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의료진 경험담

소아 증례 (김기중, 서울대병원 소아청소년과)

3년 4개월 남아 환아는 만삭에 정상 질식 분만으로 태어났으며 출생시 체중은 3.4kg로 주산기에 특별한 문제는 없었다.운동발달 지연이 있어 13개월에 기기 시작하였고 21개월에 혼자걷기 시작하였다. 언어발달도 지연되어 본원에 내원할 당시인 40개월까지 엄마, 아빠 외의 단어를 말하지 못하였다. 간헐적인 모세기관지염으로 치료를 받은 이외에는 특이한 병력은 없었다.환아는 생후 20개월 경부터 몸을 움찔하는 모습을 보이기 시작하였고, 순간적으로 고개를 떨군다든가 뒤로 젖히는 경우도 관찰되었다. 처음 증상이 나타났을 때에는 중심을 잘 잡지 못하여 뒤로 잘 넘어지기도 하였다. 이런 증상은 하루에도 수십 차례 이상 반복되었고 심할 때는 1분에도 3~4번 이상의 증상을 보였다.
생후 35개월인 2009년 4월 서울의 한 종합병원을 방문하여 뇌MRI와 뇌파검사를 시행하였으나 정상이라고 들어 특별히 치료를 하지는 않았다. 이후에 넘어지는 빈도는 줄었으나 갑자기 움찔하거나 고개를 뒤로 젖히는 움직임은 여전히 하루 50여 차례 이상 보여 본원을 방문하였다.2010년 2월 본원에서 시행한 검사상 발작간기 뇌파에는 이상이
없었으나, 비디오-뇌파 검사에서 발작시에 반복적인 근간대성발작과 이에 동반된 뇌파 이상이 확인되었다. 대사이상 검사 등 간질의 원인을 찾기 위한 검사에서 이상이 발견되지는 않았다.
환아는 항경련제를 복용하기 시작하였으며, 약물 복용 후 증상이 줄어드는 추세로 현재 외래에서 경과 관찰 중이다.

 

[그림 1] 환아의 발작간기 뇌파로 정상 소견을 보였다.      [그림 2] 환아의 발작기 뇌파로 전신발작파가 관찰되었다.

 

토의 뇌파검사는 간질환자의 진단을 위해 시행하는 검사 중 가장 유용한 방법이다. 일반적으로 시행하는 뇌파검사는 발작이 없는 동안 20-40분의 뇌파를 기록하므로 발작간기 뇌파검사라고도 하는데, 간질의 유무를 진단하고 간질파의 종류가 국소성인지 전신성인지를 판단하는데 도움을 준다. 양성 롤란딕 간질,소아기 결신 간질, 레녹스-가스토 증후군이나 영아연축 등의 특정 간질증후군의 진단에 뇌파에서 관찰되는 특징적 소견이 중요한 역할을 한다.
하지만 발작간기 뇌파는 실제 간질발작이 있을 때의 뇌파를 반영하는 것이 아니라는 한계점을 가지고 있으며, 또 모든 간질 환자가 발작간기 뇌파에서 이상 소견을 보이는 것은 아니다. 성인환자를 대상으로 한 여러 연구에 따르면 처음 뇌파검사를 시행했을 때 간질파가 발견되는 확률은 30-50%에 불과하며 반복적으로 뇌파검사를 해도 최대 80-90%에서만 간질파가 관찰된다.따라서 환자가 반복적으로 발작적인 간질유사 증상을 보이지만 발작간기 뇌파에서 이상소견이 발견되지 않는다면, 장시간 비디오-뇌파 검사를 시행하는 것이 진단에 도움이 된다. 장시간 비디오-뇌파 검사는 뇌파 전극을 부착한 상태에서 비디오 동영상과 뇌파를 동시에 일정 시간 이상 기록하는 검사로, 보통 24시간 이상 필요한 경우에는 수 일 이상 검사를 시행한다. 간질 환자에서 장시간 비디오-뇌파검사가 필요한 경우는 1) 실제 간질과 간
질유사 증상의 감별진단이 필요할 때 2) 간질 환자에서 발작 양상과 뇌파의 분석을 통해 정밀한 임상적인 평가가 필요할 때 3)난치성 간질 환자에 대하여 간질수술을 시행하기 위해 병소의 국소화가 필요할 때 등이다.

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