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소아청소년 뇌전증

• 열성경련
• 유전자 검사 및 유전성 뇌전증
• 주요 소아청소년 뇌전증 증후군
• 소아 뇌전증의 치료
• 소아뇌전증 환자가 겪게되는 학습 및 심리적 문제

열성경련

열성경련은 왜 발생하나요?

아직까지 열성경련의 정확한 원인으로 알려진 것은 없다. 대부분 만 5세 이전의 아이들에게 나타나며 발열과 이에 대한 취약성, 발열의 원인이 되는 감염증, 유전적 소인 등이 복합적으로 작용한다고 본다.

열성경련의 증상은 어떠한가요?

열성경련은 전신 강직간대 발작(generalized tonic-clonic seizure)으로 나타나는 경우가 제일 흔하다. 하지만, 신체의 일부만 경련을 보이는 부분발작과 반응이 없고 동작을 멈추거나 늘어져 보이는 형태의 발작도 드물지 않다. 대부분의 열성경련은 5분 이내에 저절로 멈춘다.

복합열성경련을 하면 어떠한 위험이 있나요?

부분발작의 형태를 보이거나, 15분 이상 지속시, 발열 기간 동안 2회 이상의 발작시 전통적으로 복합열성경련으로 분류 하고 있다. 복합열성경련 환자를 진료하는 의사는 다음과 같은 두가지 측면을 더 생각하게 된다.
첫번째는, 발열의 원인에 관한 부분인데, 뇌수막염 환자의 약 15% 정도에서 발작이 나타나고 발작의 형태가 복합열성경련으로 나타나는 경우가 많아 감별에 특별히 더 주의를 요하게 된다. 두번째는, 뇌전증의 발병위험에 대한 부분으로 현재까지 복합열성경련이 뇌전증 발병의 위험요소로 인정되고 있으나, 그 위험의 정도는 매우 낮기 때문에 다른 위험요소 없이 복합열성경련만 있다면 추후 뇌전증 발병 위험에 대해 심각하게 걱정할 필요가 없다.

뇌파 및 뇌 자기공명영상 촬영을 하여야 하나요?

대부분은 검사가 필요하지 않으므로 검사의 시행여부는 진료를 담당하는 의사와 논하여 결정을 하는 것이 바람직하다.

열성경련이 뇌전증 발병 및 인지발달에 영향을 미치나요?

열성경련 때문에 뇌전증 발병위험이 높아지거나 인지기능이 떨어질 가능성은 매우 낮다. 하지만 열성경련 발생 이전부터 발달지연이 뚜렷하게 있거나 가족 중 (부모나 형제) 뇌전증으로 진단받은 환자가 있는 경우에는 추후 뇌전증 발병위험이 증가할 수 있다.

열성경련 발생시 대처 방법은?

일반적인 발작과 마찬가지로 팔다리를 주물러서 억지로 피려고 하거나, 억지로 입을 벌려서 수건을 물려주는 행동은 피해야 한다. 바늘로 손을 따는 방법은 감염의 위험성이 있기 때문에 절대로 시행해서는 안된다. 5분 이상 경련이 지속되면 119등을 이용하여 빨리 가까운 병원을 이송하는 것이 가장 좋다.

열성경련을 예방할 수 있나요?

열성경련을 예방할 수 있는 효과적인 방법은 아직까지 없다. 다만, 개인 위생을 철저히 하고 발열의 초기에 해열제를 규칙적으로 복용하거나 고열로 오르기 전 해열제를 복용하는 방법 등이 있다.

열성경련이 있던 아이는 예방접종을 어떻게 해야 하나요?

열성경련이 있던 아이라고 해서 예방접종을 하지 말아야 할 이유는 전혀 없다. 오히려 독감 (Influenza) 예방접종은 적극적으로 시행하여 유행기간에 독감에 걸리지 않도록 하는 것이 예방에 도움이 됩니다.

유전자 검사 및 유전성 뇌전증

뇌전증(간질)은 유전질환인가?

전체 뇌전증 환자 중에 유전성 뇌전증이라고 구분할 만한 환자는 약 5% 내외 정도이다.

드라베 증후군이란?

국내에서 유전자 진단이 가능하고 증상과 예후가 가장 잘 알려진 유전성 뇌전증 증후군이다. 대부분 유전자 이상이 부모에서 발견되지 않고 환자에서 새로 생기게 된다. 생후 12개월 이전부터 발작이 시작되고 15분이상 지속되는 경우가 많아 이러한 양상의 열성경련이 계속 반복된다면 드라베 증후군을 의심해 보아야 한다. 주로 전신형 발작이며 여러 가지 항경련제의 투약에도 발작은 쉽게 조절되지 않는다. 소아청소년기가 지나면서 발작은 다소 약화 되지만 인지발달은 거의 호전되지 않는다. 예후가 나쁜 대표적인 유전성 뇌전증 증후군으로 치료법에 대한 연구가 더 필요한 질환이다. 원인 유전자로 신경세포 흥분에 중요한 소듐채널(Na+) 유전자(SCN1A)가 밝혀져 있고, 국내에서도 검사가 가능하다.

유전자 검사를 하면 어떤 도움이 되나요?

• 원인을 찾기 위해 대사검사, 근육조직검사 등의 추가검사나 수술을 위해 여러 값비싼 영상검사를 시행할 필요가 없어 진다.
• 드라베 증후군 같이 소듐채널(Na+)의 이상인 경우에는 특정 항뇌전증약제에 의해 발작이 악화되는 경우도 있어 효과적인 약제 선택에 도움을 얻을 수 있다.
• 임신시 산전검사로도 확인할 수 있어 가족계획을 세우는데 도움이 된다.

주요 소아청소년 뇌전증 증후군

예후가 나쁜 소아청소년기 뇌전증 증후군

연령대 별로 뇌전증의 발생빈도를 보면 신생아기(생후 1개월 미만)와 영아기(12개월 미만)에 높은데 저산소성 뇌손상 등 출생 전후의 뇌손상과 중추신경계의 감염, 선천성 뇌기형 등의 문제가 이 시기에 발작의 원인이 되는 경우가 흔하기 때문이다. 영아기를 포함한 유아기에 발병하는 뇌전증 증후군 중 예후가 나쁜 증후군은 이러한 증후성원인(symptomatic)을 포함하여 대표적으로 West 증후군과 레녹스가스토 증후군이 있다. 유전성 뇌전증인 드라베 증후군도 예후가 좋지 않은 뇌전증 증후군 중의 하나이다.

West증후군 (West syndrome)

영아기의 대표적인 난치성 뇌전증 증후군으로 대개 4개월에서 12개월 사이에 발생하며, 머리, 몸통, 팔과 다리를 일시에 굽히거나 뻗는 영아연축을 특징으로 한다. 발생원인은 다양하며 환자는 터득한 발달을 잃어버리거나 새로운 발달을 하지 못하는 경우가 많다. ACTH라는 호르몬 주사요법이 1차 치료지만 국내에서는 희귀약품센터를 통해 개별적으로 구매할 수 밖에 없다. 약물치료로는 vigabatrin이라는 약제가 있지만 시야결손 등의 부작용이 있어 가능한 사용기간을 짧게 하는 것이 좋다. 이외 케톤생성식이요법 및 일부 환자는 수술치료를 고려할 수 있다. 예후는 매우 나쁘며, 발달지연이 동반되는 경우가 많고, 연축 형태의 발작은 2~3세가 되면 없어지나 다른 형태의 경련이 나타나는 경우가 많다.

레녹스 가스토 증후군 (Lennox-Gastaut syndrome)

2세에서 6세 사이에 발병하는 것이 일반적이고 영아연축 환자가 레녹스-가스토 증후군으로 진행하기도 한다. 주로 야간에 몸이 굳는 발작과 갑자기 고개를 떨구거나 쓰러지는 발작 등 여러 종류의 발작을 보이며 약물치료로 조절하기 어렵고 대부분 심한 발달지연 및 지능저하를 겪게 된다. 뇌파는 특징적으로 고진폭의 극서파 복합을 나타내게 되고 약물에 대한 반응이 없을 경우 케톤생성식이요법, 미주신경 자극술, 뇌량 절제술 등의 치료를 할 수 있지만 아직 확실한 효과를 볼 수 있는 치료방법은 없다.

예후가 좋은 소아청소년기 뇌전증 증후군

특발성 원인인 경우에 발작 조절이 잘 되고, 후유증을 초래하지 않아 예후가 좋은 경우가 많다. 특발성 전신발작 중에는 소아기 결신뇌전증이, 특발성 부분발작 중에는 중심측두부위극파를 동반한 양성 부분뇌전증(양성롤란딕뇌전증)과 Panayiotopoulos 증후군이 예후가 비교적 좋다.

소아기 결신 뇌전증 (Childhood absence epilepsy)

4세에서 8세 사이에 주로 발병하고 발달 및 지능 모두 정상인 환자가 대부분이다. 증상은 수시로 의식이 깜빡깜빡 소실되는 형태인데 대부분 10초 내외로 이후 다시 정상으로 돌아와 하던 행동을 다시 하게 된다. 뇌파는 3Hz 극서파의 특징적인 형태로 뇌파검사 도중 과호흡을 하게 되면 실제 발작이 유발되는 경우가 흔합니다. 전형적인 임상증상 및 뇌파소견을 보인다면 대부분 뇌자기공명영상 촬영은 필요하지 않다. 대부분 (>2/3)의 환자가 약물에 잘 반응을 하고 약을 끊은 후에도 재발하지 않는다.

중심측두부위 극파를 동반한 양성 부분뇌전증 (Benign Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes, Benign Rolandic Epilepsy)

이전에 발달장애가 없는 4세에서 10세 사이의 소아에서 주로 발생한다. 주로 수면 중 발생하여 한 쪽의 입 주위, 목, 얼굴 등에 국한된 경련과 감각 이상이 가장 흔하다. 발작시간은 대개 수초에서 수분 이내로 2차적으로 전신강직간대발작으로 진행하기도 한다. 전형적인 임상증상과 뇌파(측두부위의 극파)를 보인다면 뇌자기공명영상 촬영은 필요하지 않다. 발작이 드물다면 약물치료 없이 저절로 발작이 소실되는 경우가 많고, 약물치료를 하더라도 대부분 약물에 잘 반응을 하여 예후가 좋다.

Panayiotopoulos 증후군 (Panayiotopoulos Syndrome, Early Onset Benign Childhood Occipital Epilepsy)

주로 4세에서 5세 사이에 나타나고 발작증상으로 흔히 자율신경계 증상이 나타나는데 오심을 포함한 구토, 식은 땀, 청색증, 근긴장도 저하, 불규칙한 심박수 등이 있다. 발작은 주로 야간에 나타나게 되어, 자다가 일어나서 토하려 하다 의식을 잃고 늘어지게 되며 반신 혹은 전신경련은 대개 이후에 나타나고 총 발작지속시간도 길어지는 특징이 있다. 뇌파는 후두부위에 극파가 특징적으로 나타나는 경우가 많다. 장기적인 예후는 좋은 것으로 생각되나 지속시간이 긴 발작이 재발한다면 약물치료를 고려할 수 있다.

소아 뇌전증의 치료

약물 치료

일반적으로 처음 뇌전증 진단을 받은 후 한가지 약제로 완치가 된 경우는 45%, 복합 요법을 한 경우 55~65%에서 완치가 된다. 하지만 전체 환자의 35~45%는 여러 약제를 충분한 용량으로 치료했음에도 불구하고 경련이 지속되는 난치성뇌전증이 될 수 있다.

약물 치료는 언제부터 하나요?

정확한 검사를 통해 뇌전증을 진단하고 향후 반복적인 경련이 예상되는 경우에 치료를 시작한다.

약물 치료의 원칙

뇌전증 확진이 이루어지면 특정 뇌전증에 맞는 가장 약효가 좋고 부작용이 적으며 환자의 상황에 가장 이상적인 항경련제를 골라서 투약하게 된다. 처음에는 소량으로 시작하여 부작용을 관찰하면서 무리가 가지 않는 정도로 서서히 약을 증량한다. 경련 조절의 실패나 부작용이 있는 경우 다른 약으로 교체할 수 있고 부작용 없이 약효가 부족한 경우 다른 약을 추가하거나 변경한다. 항경련제는 정해진 시간에 맞추어 빠뜨리지 않고 복용하는 것이 중요하다.

약은 언제까지 복용하나요?

뇌전증 약물 치료의 목적은 부작용 없이 경련이 발생하지 않도록 하는 것이다. 그래서 경련 없이 최소 2년 혹은 그 이상 유지하면서 뇌파에 이상이 없을 때 중단을 고려한다. 하지만 중요한 것은 특정 뇌전증에 따라 경련 조절 및 예후가 달라 이에 따라 유지여부가 결정된다. 그리고 중단하는 경우 갑자기 끊지 않고 수개월 또는 그 이상에 걸쳐 천천히 감량하여 중단한다.

소아 항경련제 사용의 특수성

소아는 약물의 흡수, 대사에 있어서 성인과 다르고 항경련제의 선택 및 사용에 특수한 사항이 많다. 또한 급속한 성장에 따라 약물의 흡수와 분포, 작용이 변화하기 때문에 약물 용량을 결정할 때에도 증가하는 체중에 맞춰 항경련제 용량을 늘려줘야 하며 단백질에 약이 결합하는 정도와 대사 효소의 활성도나 신장의 청소 기능이 나이에 따라 다르기 때문에 세심한 주의가 필요하다.

소아에서 일차적으로 사용하는 항경련제

뇌전증의 형태에 따라 자주 사용하던 항경련제는 다음과 같다.

• 전신성 발작을 주로 보이는 뇌전증: 발프로익산
• 부분 발작을 주로 보이는 뇌전증: 카바마제핀, 옥스카바제핀
• 결신 뇌전증: 에토숙시마이드, 발프로익산, 라모트리진
• 영아 연축: 비가바트린
• 뇌전증 중첩증: 벤조디아제핀, 페노바비탈, 페니토인 (주사 항경련제)

부작용

정도의 차이는 있지만 모든 환자에서 부작용이 나타나는 것이 아니고 일부 환자에게서만 나타나며 빈도도 다양하여 매우 드문 부작용부터 어느 정도 흔한 부작용까지 여러 형태로 나타날 수 있다. 흔히 사용되는 약들 중 자주 관찰되거나 심각할 수 있는 부작용을 일부만 열거하면 다음과 같다.

• 페니토인: 잇몸의 비후, 다모증, 말초 신경 이상
• 페노바비탈: 졸림, 발진, 인지기능저하
• 옥스카바제핀: 발진, 저나트륨혈증
• 발프로익산: 오심, 복통, 손떨림, 탈모, 체중증가
• 토피라메이트: 체중 감소, 신장 결석, 감각 이상
• 비가바트린: 비가역적인 시야 협착, 변비
• 라모트리진: 발진
• 레베티라세탐: 졸림, 공격성, 성격 변화

흔히 묻는 질문

치료를 시작해서 처음 약을 쓰게 되면 바로 약효가 나타나서 경련을 하지 않게 되나요?

경구로 약물을 투여할 경우 최소 3-4일 정도 규칙적으로 약을 복용해야 안정적인 혈중 농도가 유지 된다. 또한 처음 치료를 시작할 때는 최소 용량으로 시작하기 때문에 혈중 농도가 낮아 경련이 있을 수 있다.
특수한 경우에서 항경련제의 혈중 농도를 빨리 올려야 하는 경우 정맥 주사로 사용하거나 매우 드문 경우 경구 용량을 과량으로 처음에 사용하는 부하(loading)요법을 할 수 있다.

약을 한 번이라도 빠뜨리면 어떻게 되나요?

지속적으로 복용해야만 항경련제가 혈액 내에서 유효한 (경련을 조절할 수 있는) 농도가 유지 된다. 그렇기 때문에 약을 빠뜨린 것을 확인 한 경우 바로 복용해야 한다.

아기가 먹은 약을 토했는데 다시 먹여야 하나요?

통상적으로 경구로 투약한 후 약이 흡수되기까지 최소 30분이 소요되므로 편하게 30분을 기준으로 이전이라면 다시 먹이고 그렇지 않다면 흡수되었다 보면 된다.

항경련제를 자의로 조절하면 안되나요?

항경련제는 뇌에 작용하는 약물이며 앞서 살펴본 바와 같이 규칙적인 복용이 중요하며 과량 복용시 심각한 부작용이 나타날 수 있는 약이다. 특별한 지시가 없는 한 환자 혹은 보호자가 임의로 조절하면 안 된다.

아이가 감기에 자주 걸리는데요, 감기약은 동네에서 먹여도 되나요?

대부분 괜찮지만 의사에게 반드시 항경련제를 복용하고 있음을 알리고 어떤 약인지도 알려야 한다. 비단 감기약뿐만 아니라 다른 약의 경우에도 마찬가지로 항경련제를 복용 중임을 알려야 한다.

갑자기 항경련제를 끊어버리면 어떻게 되나요?

혈액 속의 항경련제 농도가 낮아져 경련을 할 수 있다. 이 경우 뇌전증중첩증이 발생하여 생명이 위험하거나 회복이 불가능한 뇌 손상을 초래할 수 있다. 따라서 절대 항경련제를 자의로 중단하면 안된다.

뇌전증 치료를 한방 치료와 병행하고 싶은데 괜찮나요?

한약의 경우 대부분 간에서 대사되고 항경련제 대사에 영향을 미치지만 어떤 성분이 어떻게 영향을 미치는지에 대해서 알려진 것이 없다. 그래서 뇌전증 치료 중에는 한약 복용을 자제해야 한다.

많은 항경련제를 오래 복용하면 지능도 떨어지고 퇴행하지 않나요?

물론 항경련제를 복용하면 졸리고 인지 기능 저하를 호소하기도 하지만 약물을 복용해서 지능이 심하게 떨어진다거나 환자의 기능이 퇴화하지는 않는다.

항경련제는 신경 안정제로 내성이 있지 않나요?

앞서 살펴 본 가이드라인의 일차 항경련제는 신경 안정제가 아니며 내성도 없다. 일부 뇌전증에서 도움이 되어 사용하기도 하지만 이 경우 주치의의 전문적인 판단 하에 사용하게 된다.

케톤 생성 식이 요법

케톤 생성 식이요법은 뇌전증 환자에게 탄수화물 성분을 완전히 소진시키고 지방이 많이 함유된 음식을 주로 공급하는 치료방법이다. 대부분의 소아 발작은 대체로 약물로 잘 조절되지만, 소수의 환자에서 발작이 약물만으로 조절되지 않는데 이런 환자에게 케톤생성 식이요법은 큰 도움이 될 수 있다.

합병증으로 식욕감퇴, 구토, 변비, 설사, 신장 결석 등이 있으며 성장장애, 골밀도 저하가 일어날 수 있다.

성공적 케톤 생성 식이요법을 위한 주의사항

• 케톤 생성 식이요법에서 추천된 음식만 섭취해야 한다.
• 환자가 식이요법에 없는 음식을 먹지 않도록 절대적으로 조심해야 한다.
• 환자 자신은 물론 가족, 친척들과 학교의 적극적인 협조가 필요하다.
• 허용된 양의 당분만 섭취 해야 한다.
• 당분의 제한이 가장 중요하므로 쥬스, 과일 등 당분이 많은 식품은 물론 약물, 치약 등 일상생활에서 흔히 사용하고 있는 제품에도 당분이 함유되어 있는지 살펴보고 이를 제한해야 한다.
• 응급실 또는 기타 진료를 받을 때, 케톤 생성 식이요법 환자라고 알려야 한다. 반드시 필요한 경우를 제외하고는 당분이 들어간 정맥주사나 약의 투여를 방지해야 하기 때문이다.
• 충분한 양의 케톤식 식사를 항상 준비해 두어야 한다. 재료가 갑자기 떨어지지 않도록 미리 준비하거나 즉시 먹을 수 있도록 조리한 음식을 냉장고에 항상 준비해 두는 것이 큰 도움이 된다.
• 케톤 생성 식이요법으로 치료중 발작이 소실되지 않거나 발작이 재발되었더라도 포기는 금물이다. 많은 경우는 식이요법 방법에 문제가 있기 때문이고 따라서 식이요법을 포기하지 말고 담당의사 또는 영양사와 자주 적극적인 상담을 통하여 이를 해결할 수 있다.

소아뇌전증 환자가 겪게되는 학습 및 심리적 문제

학습 문제

대부분의 소아 뇌전증 환자는 일반 소아와 같이 원활한 학업과 사회 생활을 하게 되나 일부 심한 뇌전증을 갖고 있는 학생들은 다양한 학습 장애를 보이게 된다. 그 원인은 크게 두가지로 생각해 볼 수 있다. 첫째, 조절되지 않는 발작 자체가 기초적인 기능과 지식의 습득을 방해할 수 있다. 통학 중 발작이나 의료 검사로 인해 결석하는 일이 잦고 또래들과 사회 상호작용을 배우고 참여할 기회를 놓치게 된다. 둘째, 항경련제에 의한 영향이다. 새로운 항경련제들은 고전적 치료제들과 비교하여 효과는 거의 차이가 없으면서 심각한 부작용이 상당 부분 개선되었다. 하지만 여전히 소수의 환자에서 항경련제로 인한 의식과 주의력 감소, 미세 운동과 정신적 처리 속도의 둔화 그리고 기분과 행동의 변동성이 있을 수 있다.

심리적 문제

경련의 조절뿐만 아니라, 심리적, 사회적 안정이 더해져야 온전한 의미에서의 삶의 질을 보장 받는 다고 말할 수 있는데, 여러 보고에 따르면 소아뇌전증 환자의 경우 정신과적 평가가 필요한 심리적 문제(우울증, 불안장애, 인지장애, 성격장애, 의존성 등)를 겪을 가능성이 20~30% 정도로 높게 나타났다.